早發(fā)性卵巢功能不全（Premature ovarian insufficiency，POI）（亦稱卵巢早衰），是指女性在40歲之前卵巢功能下降，表現(xiàn)為促性腺激素水平升高和雌激素水平降低，甚至出現(xiàn)閉經(jīng)。POI病因復(fù)雜，約76.5%的病例無法通過遺傳變異解釋，越來越多的研究表明，生理、心理和環(huán)境因素可能通過誘導(dǎo)表觀遺傳變化（如DNA甲基化和羥甲基化）來影響基因表達，進而導(dǎo)致POI。盡管已有研究關(guān)注單個基因的表觀遺傳變化對卵巢功能的調(diào)控，但目前缺乏對POI患者整體表觀遺傳特征的全面了解。

近日，西安交通大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院/西北婦女兒童醫(yī)院生殖中心副主任醫(yī)師施文浩博士為第一作者，西安交通大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院黃辰教授為通訊作者，以《Epigenomic Landscape of Human Cumulus Cells in Premature Ovarian Insufficiency Using Single-Base Resolution Methylome and Hydroxymethylome》為題在《Journal of Cellular and Molecular Medicine》期刊發(fā)表研究論文。研究通過單堿基分辨率的DNA甲基化組和DNA羥甲基化組分析，探討了POI患者人卵丘細胞（cumulus cells）的表觀基因組特征，并進一步揭示這些表觀遺傳修飾變化與POI相關(guān)基因、卵巢功能基因以及表觀遺傳時鐘基因的相關(guān)性。深圳易基因科技為本研究提供微量DNA甲基化（WGBS）、DNA羥甲基化（ACE-seq）、微量轉(zhuǎn)錄組（Smart-seq2）、靶基因甲基化（Target-BS）技術(shù)服務(wù)。

標(biāo)題：Epigenomic Landscape of Human Cumulus Cells in Premature Ovarian Insufficiency Using Single-Base Resolution Methylome and Hydroxymethylome（使用單堿基分辨率甲基化組和羥甲基化組觀察早發(fā)性卵巢功能不全中人卵丘細胞的表觀基因組圖譜）

發(fā)表時間：2024-12-20

發(fā)表期刊：Journal of Cellular and Molecular Medicine

影響因子： IF 5.3

技術(shù)平臺：微量WGBS、ACE-seq、Target-BS、Smart-seq2（易基因金牌技術(shù)）

本研究通過整合甲基化、羥甲基化和轉(zhuǎn)錄組測序分析，揭示POI患者卵丘細胞的表觀基因組特征，并探索其與卵巢功能的關(guān)系。研究結(jié)果顯示，POI患者的甲基化和羥甲基化水平顯著升高，全基因組范圍內(nèi)表現(xiàn)出顯著高甲基化和高羥甲基化區(qū)域，其中Genebody（基因體）區(qū)域的甲基化水平與基因表達呈負相關(guān)，尤其是在啟動子區(qū)域。隨后作者通過實驗驗證了候選基因（EGR1、EGR2和DLX5）在卵巢類固醇激素合成中的作用。并進一步發(fā)現(xiàn)這些表觀遺傳修飾與POI相關(guān)基因、卵巢功能基因以及表觀遺傳時鐘基因存在相關(guān)性。這一全面的表觀遺傳分析通過揭示DNA表觀遺傳修飾與卵巢功能之間復(fù)雜相互作用，為識別POI新型生物標(biāo)志物和治療靶點提供新方向。